Auswirkungen von PKU auf die Familie des Kranken

Hallo, unsere Tochter hat seit sechs Monaten einen festen Freund. Meine Frau und ich machen uns große Sorgen, da ihr Freund PKU (Föllings Krankheit)hat, worüber im Internet wahre Horrorgeschichten zu lesen sind.

Der Freund spricht nicht über seine Krankheit und unsere Tochter will davon nichts wissen.
Meine Frau leidet sehr unter der Problematik. Vielleicht könnt ihr uns helfen und beruhigen.

Welche Lebenserwartung hat man mit PKU? Kann man zum Pflegefall werden / in welchem Alter? Ist PKU weitervererbbar? Welche Einschränkungen für das tägliche Leben und Arbeiten bringt PKU normalerweise mit sich?

Ganz vielen Dank!

Hallo SteinTob,

dass Sie sich Sorgen machen ist durchaus verständlich.
Auch mich und meine Frau traf es am Anfang wie ein Schlag als wir erfuhren, dass unser Sohn PKU hat. Nun ist er sieben, geht in die Schule, tobt mit seinem Bruder (4, keine PKU) durch den Garten und ich sehe die Sache wesentlich entspannter.

Gleich zu Ihren Fragen:

a) Das wesentliche Risiko von PKU liegt bei falscher Ernährung während der Kindheit - dann besteht das Risiko einer geistigen Behinderung und kurzer Lebenswerwartung
Bei Einhaltung der diätischen Ernährung entwickeln sich Kinder mit PKU heute genau so wie alle anderen und haben die gleiche Lebenserwartung.

b) auch nach dem Ende der Pubertät sollte die Diät weiterhin eingehalten werden, da zu viel Phenylalanin im Blut als Nervengift wirkt und zu Konzentrationsproblemen, Agressivität, Müdigkeit etc. führen kann. Allerdings verursacht es keine langfristigen Schäden mehr wie während des Wachstums. Wird die Diät eingehalten, besteht soweit ich weiß, kein höheres Risiko ein Pflegefall zu werden als bei jedem anderen.

c) PKU wird rezessiv vererbt. 2% der Bevölkerung tragen die Erbanlage. Die Erbanlage besteht aus zwei Teilen. Hat man beide ist man an PKU erkrankt.
Treffen sich zufällig zwei Träger der Erbanlage (die jeweils nur eine Hälfte der Anlage tragen), besteht ein Risiko von 25% dass ein Kind krank ist. Zu 50% wird ein Teil der Erbanlage weitergegeben (wie bei den Eltern) und zu 25% wird sie gar nicht weitervererbt.
Trägt ein Partner beide Teile der Erbanlage, würde in jedem Fall eine Hälfte weitervererbt. Hat der andere Partner (Ihre Tochter) diese Erbanlage nicht würde ein Kind nur einen Teil tragen und gesund sein (wie die 2% der Bevölkerung). Trägt Ihre Tochter auch die Erbanlage, bestünde ein Risiko von 50% dass das Kind auch PKU hat.
Zu diesem Thema findet man im Web auch gute graphische Darstellungen.

d) die wesentliche und einzige Einschränkung ist die diätische Ernährung. Diese ist allerdings recht streng und bedeutet dass alles was pflanzliche oder tierische Eiweisse beinhaltet abgewogen werden muss oder nur in kleinen Mengen verzehrt werden darf. Es gibt spezielles Brot, Nudeln, Brotaufstrich, etc. …
Hat man sich aber einmal an die Diät gewöhnt ist es ganz normal. Sie müssen nur bei einer Einladung zum Essen darauf gefasst sein, dass er nicht alles essen kann, was Sie essen und Sie ein bis zwei zusätzliche Töpfe auf dem Herd brauchen :wink:

Ich hoffe das hilft Ihnen erstmal weiter.
Bei weiteren Fragen einfach mal bei der DIG PKU vorbeischauen.

LG
Schlumpf