der 1951 geborene Patient war mongoloid mitv einer chromosomenzahl von 46. an seinem 15 chromosom klebte allerdings ein stück eines 21. chromosoms. die beiden 21. chromosomen sahen ganz normal aus, ihnen fehlte nichts. ein Bruder dieses Patienten, geboren 1953, starb nach fünf Monaten. Ein zweiter bruder, geboren 1958, ist phänotypisch gesund, sein karyogramm ist normal. die eltern des Patienten wurden ebenfalls untersucht. der vater erwies sich als geno- und phänötypisch gesund, die mutter aber, geboren 1928, hatte nur 45 chromosomen, war aber phänotypisch normal. bei näherer Untersuchung der chromosomen zeigte sich auch hier das zusätzliche stück am 15. chromosom, das 21. chromosom war nur einfach vorhanden. die mutter hatte drei schwestern und zwei brüder, von deren nur eine schwester das erwachsenenalter erreichte. sie hatte 1958 einen sohn, der mongoloid war und schon nach fünf stunden gestorben war. von dieser schwester wurde auch ein karyogramm gemacht. es sah genauso aus wie das der mutter des patienten. die vier anderen geschwister der mutter erlitten folgendes schicksal: ein bruder satrb nach einem tag an bronchitis, ein zweiter nach 15 monaten an lungenentzündung, einen schwester satrb nach 3 monaten an herschwäche, eine andere nach 11 monaten an masern. keiner der geschwister was aber mongoloid. der großvater des patienten war mit 5 an lungenkrebs gestorben. die großmutter- auch sie ist nicht mongoloid- hat das gleiche karyogramm wie die mutter des patienten.
aufgaben:
- erstelle einen stammbaum, in den nach möglichkeit die zustände der chromosomen 15 und 21 eingetragen sind.
- wenn man bedenkt, dass die mutter, die tante und die grußmutter des patienten am chromosom 15 den wesentlichen teil eines chromosoms 21 besaßen, was kann man dann über den ganzen chromosomensatz sagen? wird dann die phänotypische normalität dieser frauen verständlich?
- erstelle ein schema das ausgehend vom den vorgängen bei der meiose alle möglichkeiten der chromosomenverteilung und - kombinationen der chromosomen 15 und 21 erklärt
- wie groß ist die wahrscheinlichkeit, dass der bruder des patienten mongoloide kinder haben wird.