Translokation Genetik

der 1951 geborene Patient war mongoloid mitv einer chromosomenzahl von 46. an seinem 15 chromosom klebte allerdings ein stück eines 21. chromosoms. die beiden 21. chromosomen sahen ganz normal aus, ihnen fehlte nichts. ein Bruder dieses Patienten, geboren 1953, starb nach fünf Monaten. Ein zweiter bruder, geboren 1958, ist phänotypisch gesund, sein karyogramm ist normal. die eltern des Patienten wurden ebenfalls untersucht. der vater erwies sich als geno- und phänötypisch gesund, die mutter aber, geboren 1928, hatte nur 45 chromosomen, war aber phänotypisch normal. bei näherer Untersuchung der chromosomen zeigte sich auch hier das zusätzliche stück am 15. chromosom, das 21. chromosom war nur einfach vorhanden. die mutter hatte drei schwestern und zwei brüder, von deren nur eine schwester das erwachsenenalter erreichte. sie hatte 1958 einen sohn, der mongoloid war und schon nach fünf stunden gestorben war. von dieser schwester wurde auch ein karyogramm gemacht. es sah genauso aus wie das der mutter des patienten. die vier anderen geschwister der mutter erlitten folgendes schicksal: ein bruder satrb nach einem tag an bronchitis, ein zweiter nach 15 monaten an lungenentzündung, einen schwester satrb nach 3 monaten an herschwäche, eine andere nach 11 monaten an masern. keiner der geschwister was aber mongoloid. der großvater des patienten war mit 5 an lungenkrebs gestorben. die großmutter- auch sie ist nicht mongoloid- hat das gleiche karyogramm wie die mutter des patienten.

aufgaben:

  1. erstelle einen stammbaum, in den nach möglichkeit die zustände der chromosomen 15 und 21 eingetragen sind.
  2. wenn man bedenkt, dass die mutter, die tante und die grußmutter des patienten am chromosom 15 den wesentlichen teil eines chromosoms 21 besaßen, was kann man dann über den ganzen chromosomensatz sagen? wird dann die phänotypische normalität dieser frauen verständlich?
  3. erstelle ein schema das ausgehend vom den vorgängen bei der meiose alle möglichkeiten der chromosomenverteilung und - kombinationen der chromosomen 15 und 21 erklärt
  4. wie groß ist die wahrscheinlichkeit, dass der bruder des patienten mongoloide kinder haben wird.

„Empower Your Dream“

Hallo Christoph,

danke für Deine Anfrage. Von Genetik habe ich absolut keine Ahnung. Wenn Dich Transformation im ontologischen Sinne interessiert, da kann ich Dir weiter helfen: einfach SEIN lassen.

Viele liebe Grüße, allen Erfolg *INGO* :smile:

hey Christoph

tut mir leid , da bin ich ganz einfach überfordert und kann dir nicht weiterhelfen.

Hallo!

Mein Studium ist leider schon zu lange her, als dass ich diese Aufgabe detailliert selbst lösen könnte.
Ich kann Ihnen nur sagen, dass bei der gesunden Mutter eine balancierte Translokation vorliegen muss, da sie das 15/21-Chromosom ja vererbt hat.
Im genetischen Stammbaum müssen alle kranken Personen, alle gesicherten Überträger usw. durch entsprechende Symbole, die in entsprechenden Lehrbüchern bestimmt zu finden sind, gekennzeichnet werden.

Gutes Gelingen beim Lösen der Aufgabe.

MfG

Sorry, aber wir sind doch hier keine Ghostwriter für Hausaufgaben! Da ist nicht mal ein Anschreiben wie „Hallo, könnt ihr mir helfen?“.

Ich lehne die Beantwortung ab, da hier vom Fragensteller einfach nur eine Aufgabenstellung gepostet wurde, die nicht einmal konkrete Fragen von ihm enthält.

Lieber Christoph Meusch,

ich kann hier keine kompletten Aufgaben lösen, zusätzlich sind ja auch Stammbäume zu zeichnen. Dies Seite ist nicht dazu da, dass jemand anders einem die Hausaufgaben macht. Wenn Du eine konkrete Frage zu einer der Teilaufgaben hast, kann ich gerne versuchen darauf zu antworten.

Gruss

Apoll

Ist das eine Klausur? Du bist nicht gerade in einer Bio-Klausur und versuchst zu schummeln? Wie dem auch sei. Ich sollte mal mein Grundwissen in Genetik hier aus dem System löschen, weil ich merke, dass ich zu all solchen Fragen wohl doch nicht so viel sagen kann. Sorry.

Die 1 kannste bestimmt selber :wink:

Zur 2: Die genetischen Informationen, liegen zur Ausbildung vor. Chromosom 15 & 21 einmal, somit sollte phänotypisch eine Normalität gegeben sein.

X = Chromosom vorhanden - = Chromosom nicht vorhanden
Zur 3: Mutter:15 X | - Vater: X | X
21 X | - X | X (M) = Mutter (V) = Vater Möglichkeiten: 1. 15-> X(M) | X(V) 21-> X(M) | X(V)
2. -(M) | X(V) X(M) | X(V)
3. -(M) | X(V) -(M) | X(V)
4. X(M) | X(V) -(M) | X(V)

Das sind die Möglichlkeit, die die erbliche Krankheit reduziert beschreiben. Würde man noch auf das männliche Chromosom achten, dann ist jede Möglichkeit noch in 4 Varianten möglich.

Zur 4: Ein zweiter bruder, geboren 1958, ist phänotypisch gesund, sein karyogramm ist normal.
Wenn dieser Bruder gemeint ist, dann liegt die Wahrscheinlichkeit bei unter 1%.
Er wird der genetische Typ [1. 15-> X(M) | X(V) 21-> X(M) | X(V)] sein und somit nur einen Mongoloiden zeugen, wenn ein Fehler bei der Meiose passiert, der das 15 oder 21 Chromosom nicht in das spätere befruchtende Spermium verteilt.

die anfrage ist zu umfangreich für dieses forum.

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