Ich habe eine juvenile myoklonische Epilepsie, welche zu 80% lebenslänglich und auch vererbbar ist. Nun ist bei mir noch nicht sicher, ob sie lebenslänglich ist oder nicht. Angenommen sie ist es nicht und ich würde diese Krankheit an ein Kind von mir vererben. Wäre es bei diesem gleich wie bei mir oder könnte es auch anders sein, d.h. dass sie bei meiner/meinem Tochter/Sohn lebenslänglich ist?
Hallo KleineNina,
das hängt selbst verständlich davon ab wie stark die Epilepsie vererbt wird, bei unserer Tochter z. B. ist die Epilepsie durch Ihre Grundkrankheit ausgelöst worden (Tuberöse Sklerose). Bei meinem Cousin seiner 1. Tochter wurde gar nichts vereerbt und bei der 2. trat es extrem auf.
Wie hat der eine Arzt zu uns nach der Geburt unserer Tochter gemeint, jedes Kind entwickelt sich halt anders.
Tut mir leid wenn es jetzt deine Frage nicht wirklich beantwortet aber ich habe mal im Netz was raus gesucht.
Die juvenile myoklonische Epilepsie ist eine Form der idiopathischen generalisierten Epilepsie und beginnt meist zwischen dem 12. und 18. Lebensjahr. Dabei lässt sich in vielen Fällen eine familiäre Häufung nachweisen – bis zu 30% der Patienten haben zumindest einen Verwandten ersten oder zweiten Grades mit verschiedenen Formen einer idiopathischen generalisierten Epilepsie. „Bislang konnte eine Reihe genetischer Mutationen, beispielsweise am Chromosom 6 oder 15, identifiziert werden, die die Erregungsleitung im Gehirn beeinflussen und mit externen Faktoren interagieren. Der präzise Mechanismus der juvenilen myoklonischen Epilepsie ist jedoch noch unklar“, betonte Prof. Dr. Soheyl Noachtar, Vorstand des Epilepsiezentrums der Univ.-Klinik München, in seinem Vortrag.
Charakteristisch für die juvenile myoklonische Epilepsie sind Spasmen im Schulter- und Armbereich, die vorwiegend am Morgen nach dem Erwachen oder in den Abendstunden auftreten. Die Muskelzuckungen können vereinzelt oder in Serie auftreten und ein- oder beidseitig sein. Häufig werden die Anfälle durch Schlafentzug hervorgerufen. Andere mögliche Trigger sind Stress, angestrengte Konzentration oder flackerndes Licht.
Der Schweregrad der klinischen Manifestation der juvenilen myoklonischen Epilepsie ist individuell unterschiedlich. „Beinahe alle Patienten mit juveniler myoklonischer Epilepsie entwickeln jedoch im Laufe ihres Lebens generalisierte tonisch-klonische Anfälle und 30% leiden unter Absencen“, beschrieb Noachtar die Auswirkungen dieses Syndroms.
Exakte Diagnose entscheidend
Mit einem Anteil von 26% ist die juvenile myoklonische Epilepsie auch die häufigste Form der idiopathischen generalisierten Epilepsien bei Erwachsenen. Dies bedeutet einen Anteil von etwa 10% aller Epilepsien. Trotz dieser Häufigkeit wird die juvenile myoklonische Epilepsie jedoch zu selten und auch falsch diagnostiziert. „Der Grund dafür ist, dass Ärzte und Patienten typischerweise erst nach dem Auftreten generalisierter Anfälle auf das Geschehen aufmerksam werden und die Myoklonien häufig übersehen werden“, erklärte Noachtar.
Die richtige Diagnose der juvenilen myoklonischen Epilepsie ist aber für die Anfallprophylaxe und Therapie von eminenter Bedeutung. Wissend, dass Schlafentzug, Alkoholkonsum und flackerndes Licht wesentliche Anfalltrigger sind, kann ein Patient diese Auslöser weitgehend vermeiden.
Da die juvenile myoklonische Epilepsie im Gegensatz zu anderen juvenilen Formen der Epilepsie eine lebenslang bestehende Erkrankung ist, kann die Medikation auch nach längeren anfallfreien Zeiträumen nicht abgesetzt werden, unterstrich Noachtar. So beträgt die Rückfallrate nach Therapieabbruch bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie zwischen 90 und 100%. Daher ist die Wahl des richtigen Antiepileptikums (AED) von größter Bedeutung. Nicht nur, dass nicht alle AEDs gleich wirksam sind, können manche Substanzen wie etwa Carbamazepin Myoklonien sogar verstärken. Aufgrund der lebenslangen Einnahme sollte neben der Wirksamkeit auch dem Nebenwirkungsprofil besondere Aufmerksamkeit gewidmet werden. So kann mit Valproinsäure zwar eine gute Anfallkontrolle erzielt werden, die mit der Einnahme verbundene Gewichtszunahme stellt aber besonders bei Jugendlichen ein erhebliches Problem dar. Weitere Faktoren, die bei der AED-Wahl bedacht werden müssen, sind Interaktionen mit Kontrazeptiva und Teratogenität eines Präparates.
„Mit der richtigen Medikation und der Vermeidung von Anfalltriggern kann die juvenile myoklonische Epilepsie jedoch sehr gut unter Kontrolle gehalten werden“, verdeutlichte Noachtar.
Levetiracetam auf dem Prüfstand
Im Rahmen des IEC präsentierte Noachtar die Resultate einer Studie von P. Verdru et al., in der Wirksamkeit und Verträglichkeit von Levetiracetam (Keppra®) bei myoklonischen Anfällen in der Behandlung von Jugendlichen und Erwachsenen mit idiopathischer generalisierter Epilepsie geprüft wurden. „Dabei handelt es sich um die erste doppelblinde, randomisierte, placebokontrollierte Studie, in der ein AED bei Patienten mit myoklonischen Anfällen bei idiopathischer generalisierter Epilepsie evaluiert wurde“, so Noachtar.
In die Studie wurden insgesamt 121 IGE-Patienten im Alter zwischen 14 und 52 Jahren eingeschlossen, die myoklonische Anfälle an zumindest acht unterschiedlichen Tagen während einer achtwöchigen Eingangsphase hatten. Die durchschnittliche Anfallhäufigkeit betrug ein bis zwei Anfälle pro Woche. Absencen lagen bei rund 40% vor und etwa zwei Drittel wiesen tonisch-klonische Anfälle auf. Die Basismedikation dieser Patienten war vorwiegend Valproinsäure oder Lamotrigin. In der folgenden Titrationsphase erhielten die Patienten randomisiert entweder Levetiracetam bis 3.000mg/d oder Placebo. Von den ursprünglich 121 Patienten beendeten 55 respektive 52 das 12-wöchige Studienprotokoll. Primärer Endpunkt in dieser Studie war die Responderrate, definiert als zumindest 50%ige Reduktion der Tage mit myoklonischen Anfällen im Vergleich zur Ausgangssituation.
21,7 Prozent anfallfrei
Die Datenanalyse ergab hinsichtlich der Responderrate einen signifikanten Vorteil für Levetiracetam im Vergleich zu Placebo. Während in der Verum-Gruppe bei 58,3% der Patienten eine mehr als 50%ige Reduktion der Anfallshäufigkeit erzielt werden konnte, waren es im Placeboarm 23,3% (p=0,0002). Das bedeutet eine Odds-Ratio von 4,77 zugunsten von Levetiracetam. Die hohe Responderrate unter Placebo erklärte Noachtar damit, dass die Patienten im Rahmen des Studienprotokolls auch verstärkt auf ihren Lebensstil geachtet haben, weniger Alkohol getrunken und regelmäßiger geschlafen haben.
„Eine 50%ige Reduktion der Anfallhäufigkeit bedeutet für viele Patienten jedoch noch keine wesentliche Verbesserung ihrer Lebensqualität. Für sie zählt Anfallfreiheit“, betonte Noachtar. Während der 12-wöchigen Evaluationsphase konnte bei 21,7% der Patienten aus der Levetiracetam-Gruppe Anfallfreiheit erzielt werden, während es unter Placebo nur 3,4% waren (Abb.). Noachtar hob in diesem Zusammenhang nochmals hervor, dass es sich bei diesem Kollektiv um Patienten mit schweren Formen der idiopathischen generalisierten Epilepsie handelte und daher das Resultat besonders hoch zu werten ist.
Bemerkenswert ist weiters, dass es unter Levetiracetam zu keiner Verschlechterung der Absencen oder Zunahme primärer generalisierter tonisch-klonischer Anfälle kam. Die häufigste beobachtete Nebenwirkung waren Kopfschmerzen, wobei kein Unterschied zwischen dem Placebo- und dem Levetiracetam-Arm bestand (23,3% vs. 21,6%). Ein Patient aus der Placebo- und zwei Patienten aus der Levetiracetam-Gruppe brachen die Studie aufgrund von Nebenwirkungen vorzeitig ab.
Vielen Dank, das hat mir sehr geholfen!