Was bedeutet Enzymaktivität bei Gen-Polymorphismus?

Wissenschaft Biologie
#1

Hallo,

wenn bei einem Gentest ein Polymorphismus festgestellt wird (also eine Mutation bzw. eine seltene Variante des Gens) und es heisst, die „Enzymaktivität“ sei deswegen reduziert, was genau muss ich mir darunter vorstellen? Wird weniger von dem Enzym produziert? Ist das Enzym (Protein) so gebaut, dass es seiner Aufgabe (Prozesse zu katalysieren) schlechter gerecht wird? Oder gibt es zwei Teile von Proteinen/Enzymen, solche, die gut funktionieren und solche, die gar nicht funktionieren? (Das von Mama geerbte funktioniert, das von Papa geerbte nicht, und deswegen ist die Enzymaktivität nur halb so groß?) Oder wie?

Danke im Voraus und Grüße
Mike

#4

Du hast alles richtig erfasst. Ein Enzym hat seine katalytische Aktivität durch die Faltung der Proteinkette. Die richtige Faltung kommt durch die Aminosäuresequenz. Die räumliche Struktur des Enzyms erlaubt z.B. die Bindung des Substrats in der „Enzymtasche“ das ist das aktive Zentrum. Wenn die Sequenz anders ist, z.B. Punktmutation durch einen Aminosäure- Austausch, bildet sich die räumliche Struktur des Enzyms nicht oder schlechter, das Substrat wird nicht oder schlechter gebunden und nicht oder langsamer umgesetzt.
Udo Becker

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#2

Methyltetrafolatreduktase ist dafür ein gutes Beispiel.
http://www.uniklinik-ulm.de/struktur/institute/klinische-chemie/home/praeanalytik/untersuchungen-leistungsverzeichnis/klm/mthfr-mutationenpolymorphismen-677-und-1298.html
Oder auch der Wiki Artikel dazu.
Udo Becker

#3

Hallo Udo Becker,

beide Seiten beantworten meine Frage leider nicht, der Wikipedia-Artikel kommt der Sache aber schon näher:

Ich will wissen, was reduzierte Enzymaktivität genau bedeutet, nicht, was die Folgen sind. Bedeutet reduzierte Aktivität nun verringerte Produktion oder verringerte Wirksamkeit des Enzyms? Oder kann beides damit gemeint sein? Und wenn verringerte Wirksamkeit gemeint ist, wie kann man sich das vorstellen, warum das weniger wirksam ist? Das Molekül ist ein wenig anders gebaut und kann deshalb seine Aufgabe zwar noch verrichten, aber schlechter? (Wie genau ein Enzym wirkt, kann ich mir nur so halb vorstellen, wenn ich mir den Wikipedia-Artikel zu „Enzym“ durchlese, aber vielleicht kann man die doch laienverständlich beantworten.)

Danke!

P.S.: Wusstest du, dass es einen sehr schönen Schüttelreim mit deinem Vornamen gibt? Siehe http://pauli.uni-muenster.de/~munsteg/schuettelreime.html (einer von den kurzen dort).

#5

Ok, danke!